备孕前需要进行孕检，而孕检的原因之一就是为了排查遗传病，让准爸妈能及时发现身体疾病，保障未来宝宝的健康发展。为什么会出现遗传病呢？因为正常的人体细胞是由23对染色体构成，染色体上的基因又由DNA组成，当DNA的结构，即染色体上的某个节点发生变异时，胎儿身上就会出现遗传性疾病。那么，遗传性疾病都有哪些？又该如何预防或治疗呢？在本篇文章中，小编将向大家介绍几种比较常见的遗传病，希望大家能在孕检时多加注意——

一、地中海贫血病

（1）性质：血液病。

（2）原因：人体基因缺失或突变。

（3）症状：红细胞比正常人少。

（4）预防或治疗方法：地中海贫血暂时还没有能够适用于大范围人群的根治方法。目前主要采用输血、用除铁剂、骨髓移植进行治疗。

二、血友病

（1）性质：出血性疾病。

（2）原因：遗传性凝血功能障碍，即缺乏某种凝血因子。

（3）症状：关节（通常为膝关节、肘关节、踝关节）出血使关节活动受限，从而产生滑膜炎和关节炎，导致关节畸形，甚至残疾。

（4）预防或治疗方法：医学界目前尚无能够根治血友病的方法，较为常见的治疗手法为凝血因子疗法，即从血浆中提取浓缩凝血因子输注给患者。

三、先天性心脏病

（1）性质：多基因遗传病。

（2）原因：先天性心脏病的形成原因比较复杂，既有先天因素也有后天因素。如今主流说法认为主要该病的产生是受遗传因素（父母的生殖细胞、染色体畸形）影响，但也不能排除后天环境的作用。

（3）症状：孩子在胚胎时期心脏和大血管发育异常，心室间缺少间隔，心脏血管发生异位。

（4）预防或治疗方法：少数先天性心脏病能够自然恢复。目前先天性心脏病主要有手术治疗、介入治疗、药物治疗等治疗方法，不同阶段的病情对应不一样的治疗措施。

四、先天性聋哑

（1）性质：常染色体隐性（或显性）疾病。

（2）原因：导致先天性聋哑的情况有两种，一种是具有遗传性的。即父母的致病基因遗传至后代所造成。另一种则是孕妇在孕期受环境因素所导致的，不具有遗传性。

（3）症状：胎儿的听觉器官发育不全，听不见声音，说不出话。

（4）预防或治疗方法：若发现新生儿有此疾病，可在其两周岁左右进行电子耳蜗植入术进行治疗，促进听觉恢复，进行语言训练

五、唐氏综合征

（1）性质：染色体病。

（2）原因：父母遗传的染色体发生变异。

（3）症状：智力水平低于同龄正常人，具有显著的外貌特征（舌伸口外，经常流涎等）

（4）预防或治疗方法：唐氏综合征目前没有治疗的方法。最好能够在孕前及时预防。建议采取的预防措施包括——避免接触化学物质和病毒感染；在医生的指导下用药，不乱买乱服；注意保持良好的卫生习惯；适当地进行体能锻炼。

想要备孕的夫妇切记要在备孕前做好孕前检查！